Hình ảnh một bé trai nhỏ xíu, vừa chào đời, được bác sĩ cho thở oxy — đó là cảnh tượng mà gia đình Muldoon phải đối mặt khi con trai KJ chào đời ở Pennsylvania. Nhưng câu chuyện không dừng lại ở nỗi lo lắng. Nó trở thành một bước ngoặt lịch sử trong y học hiện đại, khi các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng Philadelphia (CHOP) quyết định sử dụng công nghệ CRISPR để cứu sống cậu bé.
Một bệnh hiếm gặp, một hy vọng mong manh
KJ sinh ra với tình trạng thiếu hụt enzyme CPS1 (carbamoyl phosphate synthetase 1) — một bệnh chuyển hóa cực kỳ hiếm gặp. Cơ thể bé không thể chuyển đổi amoniac thành nước tiểu để thải ra ngoài. Điều này có nghĩa là mỗi khi cơ thể chuyển hóa protein, amoniac sẽ tích tụ trong gan, gây nguy hiểm đến tính mạng.
Trước đây, những đứa trẻ mắc bệnh này chỉ có thể sống bằng cách uống thuốc kiểm soát nitrogen và ăn chế độ ăn rất hạn chế protein. Cái giá là một cuộc sống bị ràng buộc, chán nản, và vẫn có nguy cơ tử vong. Ghép gan là lựa chọn duy nhất, nhưng KJ quá nhỏ để chịu được cuộc phẫu thuật.
Hai bác sĩ, một ý tưởng táo bạo
Đó là lúc hai nhà khoa học tiên phong Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas và Dr. Kiran Musunru bước vào. Họ đã dành nhiều năm nghiên cứu cách sử dụng công nghệ CRISPR để tạo ra các liệu pháp gen tùy chỉnh cho từng bệnh nhân, đặc biệt là những ca bệnh hiếm gặp mà khoa học chưa có giải pháp chung.
"Nhiều năm tiến bộ trong chỉnh sửa gen và sự hợp tác giữa các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng đã tạo nên thời điểm này," Dr. Ahrens-Nicklas chia sẻ. "Mặc dù KJ chỉ là một bệnh nhân, chúng tôi hy vọng anh ấy sẽ là người đầu tiên trong số nhiều người khác được hưởng lợi từ phương pháp này."
Từ hy vọng đến hiện thực
Trong vòng 6 tháng, nhóm bác sĩ đã thiết kế và sản xuất một liệu pháp chỉnh sửa gen được gọi là "base editing", được gửi đến gan KJ thông qua các hạt lipid nano. Vào tháng 2 năm 2025, bé KJ nhận được liều truyền đầu tiên, tiếp theo là các liều bổ sung vào tháng 3 và tháng 4.
Kết quả? Hoàn toàn thành công. Sau ba lần truyền, KJ không gặp bất kỳ tác dụng phụ nào. Quan trọng hơn, bé đã có thể ngừng dùng thuốc kiểm soát amoniac và ăn bình thường trở lại — điều mà gia đình chưa bao giờ dám mơ tưởng.
"Chúng tôi cảm thấy có trách nhiệm giúp con mình, vì vậy khi các bác sĩ đề xuất ý tưởng này, chúng tôi đã tin tưởng họ," mẹ của KJ, Nicole, nói với CHOP. "Hy vọng nó không chỉ giúp KJ mà còn giúp các gia đình khác trong tình cảnh tương tự."
Một bước ngoặt cho những bệnh hiếm gặp
Công bố này trên tạp chí New England Journal of Medicine đánh dấu một cột mốc quan trọng. Cho đến nay, chỉ có hai loại liệu pháp CRISPR được FDA phê duyệt, và cả hai đều nhắm vào những bệnh ảnh hưởng đến hàng chục nghìn bệnh nhân. Nhưng có hàng triệu người trên thế giới mắc những bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, và họ chưa bao giờ được lưu ý.
Công nghệ CRISPR rất phức tạp và tốn kém, khiến nó nằm ngoài tầm tay của hầu hết những người cần nó. Nhưng câu chuyện của KJ cho thấy rằng tương lai có thể khác. Nếu các bác sĩ có thể thiết kế liệu pháp riêng cho từng bệnh nhân, thì không có bệnh nào quá hiếm gặp để không thể chữa được nữa.
Khoảng 26 năm trước, nhân loại vừa mới hoàn thành việc bản đồ hóa bộ gen con người. Bây giờ, chúng ta đang sử dụng những kiến thức đó để chữa khỏi những căn bệnh mà trước đây được coi là không thể chữa. Đó là một phép màu của khoa học hiện đại — và KJ chỉ là người đầu tiên.
Bài viết được dịch và viết lại từ Good News Network
